مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی چقدر مهم است؟

 مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را جدی بگیرید

خانم های باردار ممکن است که در مورد تعداد آزمایش های موجود در دوران بارداری شگفت زده شوند. آزمایش خون، آزمایش ادرار، چکاپ ماهانه، آزمایش های سونوگرافی. ثبت و ضبط سابقه بیماری های خانوادگی و غیره همگی برای سلامت مادر و جنین در دوران بارداری انجام می شود. ازمایش ژنتیک نیز بیماری های ژنتیکی یا اختلال در کودکان را بررسی می کند و اگر خانواده شما مبتلا به بیماری ژنتیکی باشد، حتماً احتمال ابتلا به بیماری ها بسیار کم می شود. به همین دلیل مشاوره قبل از ازدواج از بسیاری از مشکلات جلوگیری می کند.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک پروسه ای است که سابقه سلامت اعضای خانواده را بررسی می کند و آزمایش های ژنتیکی را تجویز می کند، نتایج این آزمایش ها را ارزیابی می کند، به والدین کمک می کند که تصمیمات درستی برای آینده خود بگیرند. در بخش سلامت نمناک کامل توضیح دادیم که آزمایش از طریق آنالیز کردن نمونه های کوچکی از خون و بافت بدن انجام می شود. این آزمایش ها تعیین می کند که آیا شما و همسرتان و کودکتان در معرض بیماری خاصی خواهید بود یا خیر.

ژن چیست ؟

ژن ها از مولکول های DNA تشکیل شده است که عامل موروثی هستند. ژن ها طبق الگوهای خاصی در یک گروه قرار می گیرند و در داخل کروموزوم ها باعث ایجاد ویژگی های منحصر به فرد مثل اثر انگشت خواهند شد.

ژن ها همچنین ویژگی های شخصیتی افراد را نیز تعیین می کنند. خانم ها ۴۶ کروموزوم دارند. زمانی که تخمک و اسپرم به یکدیگر می رسند، نصف هر کدام از بافت های کروموزومی از هر کدام از والدین با یکدیگر ترکیب می شوند. این ترکیب کروموزومی جدید می تواند دوباره خودش را کپی کند و در رشد جنین افزایش پیدا کند. اطلاعات زیادی در سلول های جدید به وجود آمده در جنین وجود دارد. مطالعات نشان می دهد که همه انسان ها در هر سلول خود ۲۵ هزار ژن دارند . فقط یک خطا در هر ژن و یا تغییر کوچک در بخشی از DNA می تواند باعث ایجاد وضعیت ها و بیماری های جدی شود.

مشاوره های ژنتیک چه کاری انجام می دهند ؟

آزمایش های ژنتیکی نتایج پیچیده ای را به همراه دارند. این که بخواهید ببینید، نتایج آن ها چه چیزی را بازگو می کنند، کار خودمان نیست، بلکه مشاور این کار را انجام می دهد. مشاوران ژنتیک کسانی هستند که در زمینه ژنتیک تحصیلات عالی را طی کردند و مهارت های مشاوره ای دارند. این افراد دارای مدرک معتبر هستند.

مشاوران ژنتیک در موارد زیر به شما کمک می کنند:

•  تشخیص و توزیع خطرات احتمالی و یا اختلالات در کودکان.
•  توضیح الگوهای وراثتی.
•  پیشنهاد آزمایش ها و تست های دیگر.
•  شرح و توضیح اتفاقات احتمالی.

آن ها همچنین نتایج را برای شما توضیح می دهند و در صورت نیاز راه های کمک به مشکلات را به شما نشان می دهند. اگر تا به حال هیچ آزمایش ژنتیکی انجام نداده اید احتمالاً شما را نزد پزشک آزمایشگاه می فرستد تا این کار را انجام دهید.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند ؟

بیشتر زوج هایی که برای بارداری و فرزند دار شدن برنامه ریزی کردند ، به مشاوره ژنتیک نیاز دارند . تقریبا ۲۰ درصد از کودکان هر ساله با نقص متولد می شوند . بسیاری از مشکلاتی که اتفاق می افتد قابل درمان هستند.

لب شکری و یا پا چنبری دو نوع رایج از نقص های تولد می باشند که معمولاً با جراحی ترمیم شده مثل بسیاری از نقص های قلب بهبود پیدا می کند . بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری خانم می باشد. مشاور در این شرایط به خانم ها کمک می کند تا هرگونه عامل خطر را بشناسند اما در دوران بارداری ، مراجعه به مشاور ژنتیک هم می تواند کمک کننده باشد.

متخصصان پیشنهاد می کنند که همه خانم های باردار بدون توجه به سن و وضعیت خود حتماً به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا مشکلاتی مثل سندروم دان هر چه سریع تر تشخیص داده شود.

در صورت دارا بودن شرایط زیر حتما باید مشاوره ژنتیک مراجعه کنید :

•  نتایج غیر طبیعی در آزمایش های سونوگرافی و آزمایش های آمنیوسنتز نشان داده شده است.
•  هر کدام از والدین، خویشاوندان نزدیکی دارند که به یک بیماری ویروسی و یا نقص مادرزادی دچار هستند.
•  هر کدام از این افراد در اعضای خانواده خود دارای کودکانی با اختلالات ژنتیکی، ناتوانی ها و نقص هایی هستند.
•  مادر سابقه یک یا چند بار سقط جنین داشته است یا کودک مرده به دنیا آمده است.
•  سن مادر هنگام به دنیا آمدن نوزاد ۳۵ یا بالاتر خواهد بود. در چنین شرایطی احتمال ابتلای نوزاد به سندروم دان افزایش پیدا می کند.
•  نژاد این افراد مستعد به نقص های ژنتیکی می باشد.
•  هر کدام از والدین در معرض امواج رادیویی، داروهای خاص، داروهای روانگردان و غیرقانونی، عفونت های خاص و یا مواد شیمیایی قرار دارد و نگرانی در مورد نقص مادرزادی برای آن ها وجود دارد.

مشاوره ژنتیک ازدواج فامیلی

برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیکی همه زوج ها حتی زوج های غیرفامیل نیز باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند .

بسیاری از افراد می پندارند که تنها در شرایطی باید مشاوره ژنتیک را جدی گرفت که ازدواج فامیلی صورت بگیرد و یا در خانواده سابقه معلولیت وجود داشته باشد. درست است ازدواج های فامیلی در بروز اختلالات ژنتیکی تاثیر زیادی دارد و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را ۲ برابر افزایش می دهد اما ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز اختلالات ژنتیکی بروز کند. بنابراین به زوج ها توصیه می شود حتی در صورتی که هیچ سابقه معلولیت در افراد خانواده و بستگانشان ندارند به مراکز و کلینیک های مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

در صورتی که با توجه به شرایط زوج به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی احتیاج باشد و در داخل کشور، این آزمایش را نتوان انجام داد ، نمونه از زوج گرفته می شود و به خارج از کشور برای انجام آزمایش فرستاده خواهد شد.

معمولا قبل از ازدواج از زوج آزمایش خون گرفته می شود که این آزمایش فقط کم خونی زوج را نشان می دهد و نمی توان با آن بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. اگرهر دو نفربه کم خونی دچار باشند ، احتمال اینکه فرزند آنها به بیماری تالاسمی مبتلا شود ، زیاد است و باید زوج با انجام آزمایش تخصصی پیگیری های لازم را انجام دهند.

ملاقات با یک مشاور ژنتیک

قبل از این که با یک مشاوره ژنتیک به صورت خصوصی ملاقات داشته باشید ، ممکن است از شما سوالاتی پرسیده شود . در نتیجه باید سابقه خانوادگی خود را بدانید . مشاور هرگونه اختلال ژنتیکی را از شما می پرسد. همچنین در مورد سقط جنین ، بارداری های گذشته ، زایمان های زودرس و مرگ های بدون دلیل نوزادان از شما سوال می کند .

مشاور همچنین به پرونده پزشکی شما نگاه کلی خواهد انداخت . آزمایش های سونوگرافیک آزمایش های دوران بارداری ، بارداری های گذشته و داروهای مصرفی شما قبل و بعد از بارداری را مورد بررسی قرار خواهد داد.

پس حتما اطلاعات کافی و لازم را به دست بیاورید و تمام آزمایش های تان را با خود به همراه داشته باشید.

متخصص بعد از بررسی تمام اطلاعات، هرگونه احتمال وجود مشکل را برای شما شرح می دهد.

مثلاً می تواند به شما احتمال دهد که امکان مشکلات ریه در کودکتان وجود خواهد داشت یا ممکن است علائم مشکلات تنفسی خفیف در او نشان داده شده باشد. در چنین شرایطی اگر به آزمایش های بیشتر نیاز داشته باشید، به شما خواهد گفت.

بعد از مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟

مشاوران ژنتیک به شما کمک می کنند که گزینه های مدنظر را بشناسید تا بتوانید از بین آن ها یکی را انتخاب کنید . خودتان هستید که تصمیم می گیرد در مرحله بعدی چه اقدامی انجام دهید .

اگر احتمال بیماری های بسیار شدید و خطرناک و یا مرگ وجود داشته باشد ، گزینه های زیادی پیش روی شما خواهد بود .

اگر هیچ کدام از این شرایط را انتخاب نکنید، به شما گوشزد می کنند که ممکن است با چالش های زیادی بعد از به دنیا آمدن نوزاد مواجه شوید . البته که در مورد بعضی از بیماری ها مثل بیماری های ریوی و قلبی ، جراحی های ترمیمی بعد از بدنیا آمدن نوزاد می تواند موثر واقع شود که مشاور، تمام این ها را برای شما بررسی کرده و توضیح می دهد اما بسیاری از نقایص هستند که با جراحی هم بهبود پیدا نخواهند کرد.

پایان دادن به بارداری

مشاوره ژنتیک می تواند تجربه های مختلف افرادی که شرایط یکسان با شما داشتند را در اختیارتان قرار دهند اما شما را مجبور به انجام کار خاصی نمی کند.

همانگونه که در نمناک اشاره شده است مشاوره ژنتیک ممکن است شما را به یک متخصص در این زمینه یا مددکار اجتماعی ، گروه های حمایتی و متخصصان سلامت ذهن ارجاع دهند تا بتوانند شما را برای درک واقعیت جدید و دشوار آماده کنند.

یکی از مهم ترین دلایل اختلالات در نوزادان تازه متولد شده، ازدواج های فامیلی می باشد. مطالعات نشان می دهد که در ازدواج های فامیلی دو برابر بیشتر از بقیه احتمال به دنیا آوردن نوزادانی که مبتلا به نقص مادرزادی هستند، می باشد.