نوزاد زیبایی که در حال سنگ شدن است!

بیماری نادر نوزاد ۵ ماهه ای که در حال سنگ شدن است

برای یک نوزاد پنج ماهه در بریتانیا مشکلی تشخیص داده شده که یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر به نام FOP است؛ که در این بیماری فرد تبدیل به سنگ می شود. این مشکل یک اختلال ژنتیکی است که به تدریج عضلات را به استخوان تبدیل می کند. این کودک که ماجرای مشکل دردناکش را در بخش گوناگون نمناک خواهید خواند، در ۳۱ ژانویه سال ۲۰۲۱ متولد شد و نام او “لکسی رابینز” است .

” لکسی “به یک اختلال ژنتیکی نادر دچار شده است که از هر دو میلیون نفر، فقط یک نفر به آن مبتلا می شود. این بیماری می تواند وضعیتی را ایجاد کند که در آن بافت نرم و عضلات به استخوان تبدیل شوند و سپس استخوان به خارج اسکلت ها برود و حرکات فرد را محدود کند.

او کاملا به نوزادان دیگر هم سن خودش شبیه بود و هیچ علائم واضحی که نشان دهد این اختلال زندگی او را درگیر کرده، وجود نداشت به غیر از این که هرگز انگشت شست دست و انگشت بزرگ پایش را تکان نمی داد. وجود این مسئله باعث شد تا خانواده اش به پزشک مراجعه کنند و این بیماری محدود کننده در او تشخیص داده شود.

مادر لکسی عکس های او را در اینستاگرام منتشر کرد و در مورد این بیماری اش توضیح داد. علائم هشدار دهنده آن را نیز به دیگران گفت که شامل موارد زیر بود :

• بیماری که فرزندم به آن مبتلاست، به گونه ای است که در آن استخوان ها در قسمت بالای اسکلت هم رشد می کنند و باعث فلج شدن می شوند و حرکات را محدود می کنند.
• همچنین به تدریج به دیگر بخش های بدن مثل پا، کمر و غیره می رسد.
• ۵ درصد افرادی که به این بیماری تشخیص داده می شوند، دچار مشکلات شنوایی هم خواهند شد.
• آسیب و ترومای ماهیچه ای و عضلانی همچنین می تواند عاملی برای مرگ بیمار باشد. یعنی اگر این بیمار مشکل کوچکی مثل یک زمین خوردن ساده را تجربه کند، رشد استخوان هایش به شدت و به سرعت بیشتر می شود و هرگونه ضربه ای برای این کودک باعث ایجاد جوش و برآمدگی های بزرگ روی بدنش می شود و درد استخوان را افزایش می دهد .

در نتیجه با وجود همه این اتفاقات خانواده مجبور بودند که از حرکت کردن او جلوگیری کنند تا ضربه بدنی نبیند. طبق گزارشات موجود، طول عمر زندگی این کودکان تقریباً چهل سال است اما هر ضربه و بی احتیاطی می تواند طول عمر آن ها را کم تر کند.

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده چیست؟

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، اختلال نادری است که اغلب به دلیل جهش در ژن ACVR1 رخ می دهد. در این بیماری بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها کم کم با استخوان جایگزین میشوند. این اختلال عموما در جمجمه، استخوان صورت، استخوان ران پا ایجاد می شود و افراد مبتلا به این عارضه نمی توانند مفاصل گردن، شانه، مچ دست، ران و زانوی خود را حرکت دهند.